筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）

筋萎縮性側索硬化症は、運動ニューロンが選択的に障害される予後不良の神経変性疾患です。筋萎縮性側索硬化症は、上位・下位の両運動ニューロンが系統的に障害される進行性の変性疾患です。発症は４０～５０歳代に多く、男女比は2：1でやや男性に多い。ＡＬＳ患者さんは現在全国に8500～9000人存在すると考えられ、年間発症率は人口１０万人辺り１～2.5人程度です。ほとんどは弧発性ですが、５～１０％は常染色体優性遺伝形式をとります。またグアム島、紀伊半島などALS患者が多発した地域が知られていますが、最近は以前ほどの傾向は認められません。原因は不明ですが、近年グルタミン酸、フリーラジカルなどによる神経毒性が病態に関わっていることを示唆する知見が増えつつあります。

四肢の麻痺は、通常一側の手指筋から始まり、他側上肢、下肢へと進行する場合が多いですが、四肢遠位筋から運動型のポリニューロパチー用の進行様式をとるものもあります。咬筋、顔面筋群麻痺による咬合、租借不全、さらに咽頭喉筋、舌（球筋群）の麻痺によって、講語、発声障害、嚥下障害が出現します（球麻痺）。こうした進行は週～月単位で増悪し、通常発作から３～５年で全身の随意運動筋群が麻痺し、自発呼吸が不可能となります。発症部位によって上肢型、下肢型、球麻痺型に分けられますが、球麻痺型には特に進行の速いタイプがあるので注意が必要です。一方、外眼筋は末期まで障害を免れることがALSの特徴です。